无创产前筛查技术在产前筛查与诊断体系中的应用价值

作     者：林晖 邱惠国 

作者机构：厦门大学附属第一医院检验科厦门市基因检测重点实验室厦门361001 

出 版 物：《福建医药杂志》 (Fujian Medical Journal)

年 卷 期：2024年第46卷第8期

页      面：28-32页

学科分类：10[医学] 

主　　题：NIPT 染色体核型分析 染色体微阵列分析 

摘      要：目的探讨妊娠期间无创产前筛查技术(NIPT)在产前筛查与产前诊断临床实践中的应用价值.方法收集2018年10月至2023年12月期间经NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险以及胎儿拷贝数变异(CNVs)高风险的423例产前筛查诊断资料,行羊水染色体微阵列分析(CMA)及羊水细胞染色体核型分析,进行归类比较.结果在423例NIPT高风险的胎儿中,333例为染色体非整倍体高风险,129例为染色体核型结果异常,产前诊断的阳性预测值(PPV)为38.74%(129/333);染色体微缺失微重复高风险90例检出7例,PPV为7.78%(7/90).151例年龄≥35岁高龄产妇NIPT高风险产前诊断的PPV为41.72%(63/151),272例年龄35岁非高龄产妇NIPT高风险产前诊断的PPV为27.21%(74/272),两组PPV比较,差异有统计学意义(χ^(2)=9.3431,P0.05).T21、T18的Z≥10组PPV明显高于3≤Z5组和5≤Z10组,差异有统计学意义(P0.05).NIPT在性染色体异常偏多的PPV为62.96%,性染色体偏少的PPV为39.06%,二者比较差异具有统计学意义(2=8.188,P0.01).89例CNVs高风险的胎儿中,55例CMA及染色体核型均正常,7例CMA及染色体核型均为异常,27例CMA异常而染色体核型正常.32例CNVs与CMA检测一致,PPV为35.95%(32/89),其中13例是致病性CNVs,PPV为14.61%(13/89);2例是可能致病性CNVs,PPV为2.25%(2/89).结论NIPT对于21三体的阳性预测值较高,Z值越高,阳性预测值越高,对于除21,18,13之外的其他常染色体非整倍体阳性预测值较低;NIPT提示性染色体增多的阳性预测值比性染色体减少的阳性预测值要高;建议NIPT高风险孕产妇行介入性产前诊断时,应同时选择染色体核型分析与CMA分析,以提高真阳性检出率.