1例疑似Alport综合征合并共同腔畸形患者人工耳蜗植入报道

作     者：王倩 杜海侨 王淑为 李佳楠 WANG Qian;DU Hai-qiao;WANG Shu-wei;LI Jia-nan

作者机构：解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部/国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心/听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 

出 版 物：《中国听力语言康复科学杂志》 (Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation)

年 卷 期：2025年第23卷第1期

页      面：19-21,33页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划“基因精准编辑耳聋猪模型类型评价与数据库建立”(2021YFF0702302) 解放军总医院青年自主创新科学基金项目(22QNFC032) 

主　　题：Alport综合征 共同腔畸形 人工耳蜗植入 

摘      要：目的对1例疑似Alport综合征的患者进行人工耳蜗植入后随访,探讨其干预后听力语言康复效果。方法整理患者人工耳蜗植入前的病历资料、人工耳蜗植入手术、术后调机与评估资料。结果该患儿以发现听力差5月余为主诉入院。颞骨CT显示左侧中耳炎、双侧内耳共同腔畸形。基因报告结果显示,发现1个高度可疑变异:NM_033380.3(COL4A5):c.1331TG(***444Ser)。患儿行人工耳蜗植入术后5年,各电极阻抗结果均在正常范围内(15 kΩ),患儿可配合儿童行为测听方法完成电刺激阈值调试,12对电极全部打开,对大声音无不舒适感受,可分辨林氏六音。经康复后可进行日常对话,发音个别字不清晰。意义听觉整合量表(meaningful auditory integration scale,MAIS)37分,言语可懂度分级问卷(SIR)得分4分,听觉行为分级标准(CAP)得分6分。助听听阈在30~45 dB HL,双音节言语识别率80%,安静条件下句子识别率84%。结论疑似Alport综合征合并共同腔患者通过人工耳蜗植入及调机可以获得较好的干预效果。