西安地区糖尿病筛查人群异常血红蛋白表型和基因突变分析

作     者：许楠 郭智 梁亮 耿燕 李友琼 XU Nan;GUO Zhi;LIANG Liang;GENG Yan;LI Youqiong

作者机构：西安交通大学第二附属医院医学检验科西安710004 广西壮族自治区人民医院医学遗传学与产前诊断中心南宁530016 

出 版 物：《现代检验医学杂志》 (Journal of Modern Laboratory Medicine)

年 卷 期：2025年第40卷第1期

页      面：13-16,23页

学科分类：0710[理学-生物学] 071010[理学-生物化学与分子生物学] 1002[医学-临床医学] 081704[工学-应用化学] 07[理学] 08[工学] 0817[工学-化学工程与技术] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：西安地区 异常血红蛋白 高效液相色谱法 糖化血红蛋白 

摘      要：目的 了解西安地区糖尿病筛查人群异常血红蛋白的突变谱和表型。方法 选取2022年1~12月西安交通大学第二附属医院就诊的30 356例患者,采用高效液相色谱法检测糖化血红蛋白Hb A1c,当提示有异常峰时,同时进行血细胞检测分析和血红蛋白分析,最后Sanger法进行DNA序列分析。结果 西安地区糖尿病筛查人群的异常血红蛋白检出率为0.092%(28/30 356)。共检出7种异常血红蛋白28例,分别为Hb E(10例)、Hb G-Coushatta(6例)、Hb G-Taibei(6例)、Hb Q-Thailand(2例)、Hb North Manchester(2例)、Hb Ottawa(1例)和Hb Queens(1例)。其中1例是Hb GTaibei并发IVS Ⅱ-659_664 (-GCAATA),为首次世界报道。有7例Hb E血液学表型改变外,其他异常血红蛋白表型是正常的。除了Hb G-Coushatta和Hb Ottawa未见干扰糖化检测外,其他5种异常血红蛋白均影响了糖化检测结果。结论 西安地区糖尿病筛查人群存在一定的异常血红蛋白携带,以Hb E,Hb G-Taibei,Hb G-Coushatta为主。绝大部分异常血红蛋白的血液学表型是正常的,但是它们会干扰Hb A1c检测结果。