CDAN 1基因突变导致的先天性红细胞生成异常性贫血Ⅰa 1例

作     者：郑湧智 李健 

作者机构：福建省血液病研究所福建省血液病学重点实验室福建医科大学附属协和医院小儿血液科福州350001 

出 版 物：《中国小儿血液与肿瘤杂志》 (Journal of China Pediatric Blood and Cancer)

年 卷 期：2024年第29卷第6期

页      面：454-457页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家临床重点专科建设项目(闽卫医政2021-76号) 福建省恶性血液病临床医学研究中心(2020Y2006) 

主　　题：面色苍白 非近亲结婚 新生儿期 儿科急诊 蓝光照射 疾病家族史 病例资料 血常规 

摘      要：病例资料患儿,男,12岁,以“面色苍白12年为主诉于2022年9月入院。患儿新生儿期即出现面色苍白、黄疸,当地医院予蓝光照射等治疗(具体诊治不详)后,黄疸消退,仍面色苍白,查血常规:白细胞计数(WBC)4.06×10^(9)/L,血红蛋白(Hb)53g/L,血小板计数(PLT)268×10^(9)/L;予输注悬浮红细胞(0.35U qd×2天),复查血常规:Hb 79g/L。家属曾多次自行到儿科急诊就诊,查血常规“Hb波动于59-83g/L,输注悬浮红细胞1U共4次。父母非近亲结婚,体健,无遗传性血液病等疾病家族史。