我国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者临床表现及AIRE基因突变特点分析

作     者：赵雅 朱武飞 廖翔宇 肖逸 刘莹 童明旭 

作者机构：三峡大学第一临床医学院宜昌市中心人民医院内分泌科湖北宜昌443002 

出 版 物：《临床内科杂志》 (Journal of Clinical Internal Medicine)

年 卷 期：2025年第42卷第1期

页      面：60-62页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81202303) 

主　　题：自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型 自身免疫调节因子 

摘      要：目的分析目前已报道的我国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS⁃Ⅰ)患者临床表现及基因突变类型。方法使用关键词在数据库中进行检索,筛选出我国APS⁃Ⅰ病例报道中诊断APS⁃Ⅰ患者共22例,对其临床表现及AIRE基因突变特点进行分析,并与国外APS⁃Ⅰ患者的临床表现进行比较。结果纳入的22例APS⁃Ⅰ患者中,除慢性皮肤黏膜念珠菌病(CMC)、原发性甲状旁腺功能减退症(HP)和原发性肾上腺皮质功能减退症(AI)3种典型表现外,我国患者自身免疫性甲状腺炎(AI)、指甲营养不良(DN)、龋齿(DC)、吸收不良(MA)及脱发(AL)较多见,中枢性尿崩症(CDI)为罕见表现;其中在14例患者中共发现15种不同的AIRE基因突变。结论AIRE基因突变、地域差异等因素可能共同影响患者的临床表现;AT、外胚层发育不良、MA可能为我国人群APS⁃Ⅰ的预警信号,对具有典型表现或上述临床表现的疑似患者积极进行基因检测将有助于APS⁃Ⅰ早期诊断。