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HIVEP2基因相关以癫痫为主要表型的常染色体显性智力障碍43型一例并文献分析
作者机构：石河子大学第一附属医院儿科石河子832000
出 版 物：《癫痫杂志》 (Journal of Epilepsy)
年 卷 期：2025年第11卷第1期
页 面：83-88页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
基 金：兵团指导性科技计划(2022ZD031) 八师石河子市财政科技计划项目(2022NY01) 石河子大学科研项目(ZZZC202072A)
主 题：常染色体显性智力障碍43型 HIVEP2基因 癫痫
摘 要：常染色体显性智力障碍43型(Mental retardation type 43,MRD43,OMIM 616977)是由HIVEP2基因变异导致的一种罕见常染色体显性遗传病,由Ranch于2012年首次报道,本病主要特征为发育迟缓、智力障碍^([1,2])。对国内外HIVEP2基因变异案例报道进行文献回顾,共检索到20例相关病例^([1-10]),其中20/20存在发育落后,19/20存在智力障碍,4/20存在癫痫。
