产前超声诊断胎儿左心发育不良综合征伴左心室增大1例报告

作     者：朱晨 赵凡桂 严英榴 雷彩霞 俞婷 赵晨燕 林如 任芸芸 ZHU Chen;ZHAO Fan-gui;YAN Ying-liu;LEI Cai-xia;YU Ting;ZHAO Chen-yan;LIN Ru;REN Yun-yun

作者机构：复旦大学附属妇产科医院超声科上海200011 复旦大学附属妇产科医院产前诊断中心上海200011 复旦大学附属妇产科医院病理科上海200011 上海集爱遗传与不育诊疗中心上海200011 

出 版 物：《复旦学报(医学版)》 (Fudan University Journal of Medical Sciences)

年 卷 期：2025年第52卷第1期

页      面：143-146页

核心收录：

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 100207[医学-影像医学与核医学] 1002[医学-临床医学] 08[工学] 100211[医学-妇产科学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划项目(2023YFC2705700) 复旦大学附属妇产科医院临床研究项目(FC2023CR010) 

主　　题：左心发育不良综合征(HLHS) 左心室增大 主动脉瓣闭锁 主动脉狭窄 胎儿 产前超声 

摘      要：孕妇30岁,孕2产0。本次单胎妊娠,22周行孕中期超声畸形筛查提示为胎儿主动脉瓣闭锁,主动脉狭窄伴反流,二尖瓣闭锁,左心室明显增大,考虑左心发育不良综合征(hypoplastic left heart syndrome,HLHS)。引产后胎儿基因检测结果为NOTCH1基因杂合变异,可致主动脉瓣病1型。胎儿尸解结果为主动脉瓣闭锁,二尖瓣增宽增厚,左心室增大伴心肌梗死。本文重点介绍该例HLHS伴左心室增大的超声表现及其血流动力学变化,以提高临床医师对HLHS疾病表型进行性改变的认识。