PRX基因新变异致早发型腓骨肌萎缩症4F型家系报道

作     者：杨艳章 罗雷 王莉 陈凤琴 曹延延 YANG Yan-zhang;LUO Lei;WANG Li

作者机构：河北省人民医院儿科河北石家庄050057 河北省石家庄市第五医院儿科河北石家庄050024 河北省儿童医院儿科研究所河北石家庄050031 

出 版 物：《中国实用儿科杂志》 (Chinese Journal of Practical Pediatrics)

年 卷 期：2025年第40卷第1期

页      面：84-88页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：河北省自然科学基金联合基金项目(H2022316005) 

主　　题：腓骨肌萎缩症4F型 Dejerine-Sottas病 Periaxin基因 临床表型 

摘      要：回顾分析2020年5月河北省人民医院儿科收治的生后7月龄时因发现运动发育落后4个月入院的男性患儿所在PRX基因新变异致早发型腓骨肌萎缩症4F型1家系临床表现、神经电生理及基因检测结果,显示先证者及胞兄PRX基因(NM_181882.3)均存在纯合移码变异c.2320_2321delinsTTC(p.V774Ffs*53),分别遗传自其携带者父母。结合文献分析,该病患儿常表现为运动发育里程碑落后,双下肢远端对称性肌肉萎缩,感觉性共济失调,运动神经传导速度减慢,脱髓鞘改变,早期基因检测有助于明确诊断及家系遗传咨询。