人类醛脱氢酶基因家族在健康和疾病中的作用

作     者：李靓菲 罗蓉 LI Jingfei;LUO Rong

作者机构：重庆医科大学附属第一医院健康管理中心重庆400016 

出 版 物：《重庆医学》 (Chongqing Medical Journal)

年 卷 期：2025年第54卷第5期

页      面：1240-1244页

学科分类：1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

基　　金：重庆市技术创新与应用发展专项重大项目(CSTB2023TIAD-STX0040) 

主　　题：醛脱氢酶 视黄醛 芳香族醛 醛解毒 细胞保护 

摘      要：人类醛脱氢酶(ALDH)基因家族包含19个功能成员,编码一类烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD^(+))或烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸(NADP^(+))依赖的同工酶。它们的核心功能是将不同的醛类氧化成相应的羧酸,并在多种途径发挥作用:ALDH1用于传递视黄酸信号,ALDH2用于乙醇解毒,ALDH1A1和ALDH3A1用于维持眼内细胞稳态,ALDH4A1参与氨基酸代谢,ALDH2和ALDH5A1参与神经元功能的构建,ALDH1L参与叶酸代谢等。ALDH基因突变导致ALDH酶的缺失或催化活性的异常与多种疾病相关,包括Ⅱ型高脯氨酸血症、Sjogren-Larsson综合征、γ-羟基丁酸尿症、癌症、心血管疾病等。该文围绕ALDH基因家族的生理和病理功能,对ALDH基因家族的13个成员在健康和疾病中的研究进行了全面的回顾和概述。