版权所有：内蒙古大学图书馆 技术提供：维普资讯• 智图
内蒙古自治区呼和浩特市赛罕区大学西街235号 邮编: 010021
黑酸尿症临床诊疗研究进展
作者机构：武警安徽总队医院内分泌科
出 版 物：《武警医学》 (Medical Journal of Chinese People's Armed Police Force)
年 卷 期：2025年第36卷第1期
页 面：73-77页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
摘 要：黑酸尿症(AKU)又名褐黄病，是一种罕见的单基因常染色体隐性遗传病，主要特征包括尿液变黑，部分皮肤、结缔组织呈现褐黄色及一种痛苦且严重的骨关节病。AKU虽进展缓慢，但是终生性疾病，严重影响生活质量。诊断主要依赖于临床表现、尿液分析和基因检测。治疗方面，目前尚无根治方法，主要以对症治疗和生活方式干预为主。本文对AKU近年来的临床诊疗进展进行综述，为临床医师诊治提供借鉴。
