染色体外环状DNA在肿瘤中的研究进展与临床应用展望

作     者：梁嘉琪 李金谦 欧铜 LIANG Jia-Qi;LI Jin-Qian;OU Tong

作者机构：汕头大学医学院罗湖临床学院医学中心广东深圳518000 深圳市罗湖医院集团医学检验实验室广东深圳518000 

出 版 物：《中国生物化学与分子生物学报》 (Chinese Journal of Biochemistry and Molecular Biology)

年 卷 期：2025年第41卷第1期

页      面：68-78页

学科分类：0710[理学-生物学] 071010[理学-生物化学与分子生物学] 081704[工学-应用化学] 07[理学] 08[工学] 0817[工学-化学工程与技术] 

基　　金：深圳市科技计划项目(No.JCYJ20210324121613037)资助 

主　　题：染色体外环状DNA 肿瘤 癌基因 液体活检 

摘      要：染色体外环状DNA(extrachromosomal circular DNA,eccDNA)是真核生物细胞核内游离于染色体外的一类特殊环状DNA分子,来源于染色体基因组但独立参与多种细胞生理或病理过程,与肿瘤的发生发展密切相关。eccDNA的发现可以追溯到20世纪70年代,随着分子生物学技术的发展,研究者们逐渐揭示了其在癌症中的重要功能。eccDNA的形成是一个涉及多种机制的复杂过程,包括断裂-融合-桥循环、染色体碎裂、易位-缺失-扩增、游离体模型以及复制叉停滞和模板切换等。eccDNA,尤其是大分子量eccDNA(大于1 Mb,又惯称ecDNA),在促进癌基因扩增与活化、驱动肿瘤异质性和耐药性方面发挥重要作用,并展现出作为肿瘤液体活检分子标志物的广阔应用潜力。本文将综述eccDNA发现历史、生成机制、在肿瘤生物学中的功能作用、在不同类型肿瘤中的特异性以及检测分析方法的最新研究进展,并对其在未来肿瘤基础研究和临床实践中的应用前景进行展望,旨在为eccDNA在肿瘤基础研究及临床实践中的进一步探索提供参考。