儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识(2025)

作     者：中华医学会儿科学分会心血管学组 中华儿科杂志编辑委员会 黄国英 王慧君 刘芳 吴冰冰 高涵 林怡翔 叶明 黄涛生 The Subspecialty Group of Cardiology,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association;the Editorial Board,Chinese Journal of Pediatrics;Huang Guoying

作者机构：不详 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关性心血管疾病早期防控创新单元上海201102 复旦大学附属儿科医院 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2025年第63卷第2期

页      面：138-147页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2021YFC2701000) 国家自然科学基金(82270312) 中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2019-I2M-5-002) 

主　　题：中华儿科杂志 遗传学检测 先天性心脏病 中华医学会 临床遗传学 心血管学 临床现状 临床医生 

摘      要：先天性心脏病(简称先心病)居我国出生缺陷首位,约1/3的病例存在遗传因素,包括染色体数目异常、染色体结构畸变和单基因变异等。遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中具有重要意义。目前,我国尚缺乏针对儿童先心病遗传学检测和临床应用的规范。中华医学会儿科学分会心血管学组、中华儿科杂志编辑委员会组织儿童先心病和临床遗传学专家,参考国内外先心病遗传检测和临床应用文献证据并反复讨论,结合国内临床现状,制订了儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识(2025),旨在为临床医生提供临床实践指导性规范。