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糖尿病母亲婴儿综合征合并努南综合征新生儿1例
作者机构：南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)检验科广州510080 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)新生儿科广州510080
出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)
年 卷 期：2025年第105卷第5期
页 面：396-398页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
基 金：广东省医学科学技术研究基金(A2024108) 广东省人民医院国家自然科学基金启动项目(8220080645)
主 题：努南综合征 糖尿病母亲婴儿综合征 肥厚型心肌病 PTPN11基因 雷帕霉素
摘 要：患者女婴, 日龄7 d, 因气促7 d, 全身水肿1 d于2024年6月1日入广东省人民医院。患儿出生时表现为窒息、低血糖、低钙血症。入院时考虑为糖尿病母亲婴儿综合征。患儿在住院期间出现严重的喂养不良, 心脏超声提示左室流出道重度狭窄、心肌肥厚, 并持续加重。人类外显子组+线粒体基因组检测显示PTPN11基因c.1528CG(p.G1n510G1u)位点杂合变异, 诊断为糖尿病母亲婴儿综合征合并努南综合征。通过使用雷帕霉素延缓心肌肥厚进展, 患儿顺利出院。
