16p11.2微缺失综合征胎儿产前诊断及预后分析

作     者：佟玉龙 潘虹 于丽 付杰 卫凯平 王雪茵 杨慧霞 TONG Yulong;PAN Hong;YU Li;FU Jie;WEI Kaiping;WANG Xueyin;YANG Huixia

作者机构：北京大学第一医院妇产生殖医学中心北京100034 北京大学第一医院实验中心北京100034 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2024年第32卷第12期

页      面：2581-2585页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(82103907) 

主　　题：16p11.2微缺失 产前诊断 宫内表型 染色体微阵列分析 预后 

摘      要：目的分析16p11.2微缺失胎儿基因型、宫内表型、妊娠结局及预后。方法回顾2017年5月至2024年4月在北京大学第一医院妇产科通过染色体微阵列分析(CMA)确诊的16p11.2微缺失病例,分析产前诊断指征和结果、超声表型、妊娠结局并预后随访。结果共发现13例16p11.2微缺失胎儿,检出率0.08%,均为典型致病性缺失,1例合并21-三体综合征。中孕期超声结构异常(6/13,46.15%)是最主要的产前诊断指征。7例胎儿中孕期排畸超声提示结构异常,包括脊柱(4/7)、脑(3/7)、心脏(2/7)和肾脏(2/7)等部位,其中4例存在多系统异常。9例进行家系溯源,7例为新生变异,父系和母系遗传各1例。8例孕妇终止妊娠;5例足月分娩,其中3例(3岁)存在语言发育落后,2例(18月龄)未见异常。结论16p11.2微缺失综合征胎儿存在宫内表型异质性,以脊柱畸形最为常见和特异。产前诊断和产前超声的全面动态评估对于临床决策具有重要意义。对于宫内表型未见异常胎儿,出生后可能面临语言发育落后风险,应定期专业评估。