羊水染色体核型分析在产前诊断中的效能研究

作     者：谢茂鸿 杨漫 康亚会 张莹 XIE Maohong;YANG Man;KANG Yahui;ZHANG Ying

作者机构：新疆维吾尔自治区阿克苏地区妇幼保健院(地区卫生健康服务中心)检验科新疆阿克苏843000 

出 版 物：《中国卫生标准管理》 (China Health Standard Management)

年 卷 期：2024年第15卷第23期

页      面：18-21,26页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：地区科技兴阿项目(KJXA-2022AN032) 

主　　题：羊水细胞 染色体异常 核型 三体综合征 拷贝数变异 产前诊断 

摘      要：目的研究羊水染色体核型分析在产前诊断的效能。方法选取2022年3月—2024年1月新疆维吾尔自治区阿克苏地区妇幼保健院(地区卫生健康服务中心)收治的产前羊水穿刺诊断的92例患者作为研究对象,分析羊水细胞染色体异常核型的具体分布情况,并比较不同产前指征下及高龄产妇染色体异常核型的检出情况。结果从分布来看,羊水细胞染色体异常核型主要是三体综合征,共有49例,占比53.26%;其次是平衡易位,共有25例,占比27.17%;标记染色体嵌合体1例,占比1.09%。在三体综合征中,主要是21三体综合征,共有42例,占比45.65%。从不同产前诊断指征的检出情况看,血清学筛查高风险占比最高为28.26%(26/92);高龄(年龄≥35岁)占比26.09%(24/92);无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)筛查高风险占比23.91%(22/92),染色体易位携带者占比最低,为3.26%(3/92)。从高龄产妇的检出情况看,高龄产妇随着年龄的增长,其异常核型检出率呈现出上升趋势,其中,41~45岁产妇异常核型检出率为42.86%(18/92),与35~37岁、37~41岁产妇异常核型检出率的11.11%(2/92)、12.50%(4/92)比较,差异均有统计学意义(P0.05)。结论在产前羊水穿刺诊断中,羊水细胞染色体异常核型以三体综合征、平衡易位为主,高龄(年龄≥35岁)、血清学筛查高风险、NIPT筛查高风险等发生核型异常的风险更高,应强化对NIPT筛查高风险等产妇做好产前诊断检查,做好科学指导干预,有效降低缺陷儿的出生率。