伴有SMARCA4缺失的胆囊原发未分化肿瘤2例临床病理学分析

作     者：陈雪 樊洁 杜尊国 牛丰南 Chen Xue;Fan Jie;Du Zunguo;Niu Fengnan

作者机构：南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008 复旦大学附属华山医院病理科上海200040 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2025年第54卷第2期

页      面：168-170页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：未分化肿瘤 肿瘤细胞核 磁共振成像 上皮样 临床影像 病理组织学 MDM2 南京大学医学院 

摘      要：目的探讨伴有SMARCA4缺失的胆囊原发未分化肿瘤的临床影像特征、病理组织学及分子学特征。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院和复旦大学附属华山医院2022—2023年确诊的2例伴有SMARCA4缺失的胆囊原发未分化肿瘤,进行HE、免疫组织化学染色和二代测序,结合文献复习总结胰胆管系统伴有SWI/SNF缺陷的未分化肿瘤的临床病理特征。结果例1女,54岁,例2男,57岁,均为胆囊原发病灶,磁共振成像示胆囊实质性肿块伴明显强化。镜下观察,肿瘤细胞核质比高,胞质嗜酸伴突出核仁,部分区域呈上皮样或横纹肌样,背景多量凋亡坏死,间质淋巴细胞浸润。免疫组织化学表现为SMARCA4/BRG-1蛋白表达缺失,广谱细胞角蛋白小灶阳性;二代测序结果提示其他有潜在临床意义的突变包括TP53、TERT、RB1、CDKN2A、MDM2、APC等。结论胆囊原发的伴有SMARCA4缺失的未分化肿瘤是一种非常罕见的消化道恶性肿瘤,上皮样/横纹肌样细胞形态是SWI/SNF复合物缺陷性肿瘤的组织学特征,其他一些基因突变也参与了肿瘤的发生发展。