泛酸激酶相关神经变性康复治疗1例报告

作     者：程冰苑 李琴英 王蓓 刘迟 

作者机构：上海市静安区中心医院(复旦大学附属华山医院静安分院)上海市200040 

出 版 物：《中国康复医学杂志》 (Chinese Journal of Rehabilitation Medicine)

年 卷 期：2025年第40卷第2期

页      面：293-296页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：上海市卫生健康委员会卫生行业临床研究专项面上项目(202340176) 上海市静安区临床优势专病建设项目(2021ZB02) 

主　　题：神经变性 锥体外系 遗传异质性 神经系统症状 康复治疗 PKA 

摘      要：泛酸激酶相关神经变性(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)是最常见的脑内铁沉积性神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)之一,表现为进行性加剧的锥体外系和其他神经系统症状,具有高度临床和遗传异质性[1],在影像学上表现为铁离子异常沉积的特殊征象。PKAN国外的发病率为0.0001—0.0003%[2],约占NBIA的50%[3],国内尚无确切统计,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。