2024年欧洲罕见遗传性肿瘤风险综合征协作网《伯特-霍格-杜布综合征患者的诊断、监测和管理临床实践指南》解读

作     者：陈先梦 汪瑞 胡晓文 徐凯峰 

作者机构：中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)呼吸与危重症医学科罕见病诊疗中心合肥230001 中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)呼吸与危重症医学科合肥230001 中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 

出 版 物：《中华结核和呼吸杂志》 (Chinese Journal of Tuberculosis and Respiratory Diseases)

年 卷 期：2025年第48卷第2期

页      面：193-197页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：2021年安徽省医疗卫生重点专科建设项目(2021szdzk05) 

主　　题：临床实践指南 皮肤病学 临床肿瘤学 临床遗传学 呼吸病学 临床医师 中国专家共识 泌尿学 

摘      要：2024年7月,欧洲罕见遗传性肿瘤风险综合征协作网发布了《伯特-霍格-杜布综合征(Birt-Hogg-Dubésyndrome,BHD)患者诊断、监测和管理临床实践指南》(简称“指南)。该“指南是根据呼吸病学、泌尿学、放射学、皮肤病学、临床肿瘤学和临床遗传学等领域的全面文献综述和专家共识,以及患者和患者倡导组织的意见共同制定而成的,提出了供临床医师参考的BHD诊断、监测和管理的最新建议。本文就“指南的要点进行解读,并与2023年BHD诊治和管理中国专家共识进行比较,以期为我国BHD临床实践提供参考。