Leber遗传性视神经病变14484位点突变的中医体质学研究

作     者：孙艳红 韦企平 周剑 曹京源 高颖 李丽 

作者机构：北京中医药大学东方医院眼科北京100078 

出 版 物：《中国中医眼科杂志》 (China Journal of Chinese Ophthalmology)

年 卷 期：2009年第19卷第5期

页      面：270-273页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(30701120) 

主　　题：Leber遗传性视神经病变 14484位点突变 分子生物学 流行病学 中医体质 

摘      要：目的从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)14484基因位点突变的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系。方法对10例来自不同家系的14484基因位点突变患者进行追踪随访。收集169例母系亲属的临床资料,绘制家系图。同时采用《中医体质调查表》,对135例母系成员进行体质类型调查。结果10家系169位母系亲属LHON外显率为27.8%(47/169)。所有患者均为急性或亚急性发病,双眼受累。经过平均235.81月的随访,71.4%(30/42)视力恢复,女性视力恢复率(78.3%)高于男性(50%)。135例体质调查显示各种体质类型的发病率由高至低依次为气郁质(55.56%)、气虚质(40%)、湿热质(33.33%)、阴虚质(31.82%)、瘀血质(20%)、痰湿质(16.67%)、正常质(12.5%)。体质类型发病率整体比较差异有统计学意义(P0.05)。剔除样本量小于10的四种体质类型,其余五种体质类型两两比较,正常质-气郁质的发病率差异有统计学意义(P0.01)。结论LHON14484位点突变的临床特征与其他位点突变相似。体质类型与LHON发病相关。气郁质对LHON的发病影响显著。