糖原累积病Ⅱ型患儿的心脏表现:附4例报告并文献复习

作     者：郭潇潇 郭立琳 朱文玲 GUO Xiao-xiao;Guo Li-lin;ZHU Wen-ling

作者机构：中国医学科学院/中国协和医科大学北京协和医院心内科100730 

出 版 物：《疑难病杂志》 (Chinese Journal of Difficult and Complicated Cases)

年 卷 期：2011年第10卷第4期

页      面：253-255页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：糖原累积病Ⅱ型 心脏病变 心力衰竭 

摘      要：目的总结糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)患者的临床特点特别是心脏表现,以提高认识。方法回顾性分析2006年1月—2010年4月收治的4例GSDⅡ型患者的临床表现、实验室检查、心电图(ECG)和超声心动图结果、治疗及转归情况并复习文献。结果本组GSDⅡ型患者4例,2例为经典早发型,2例为晚发型,前者病情重、进展快,心脏出现室壁增厚、左室收缩功能减低、心包积液等多种病变,预后差;后者以骨骼肌、呼吸肌受累为主,心脏受累轻。经对症支持治疗3例死亡,1例仍需呼吸机辅助呼吸。结论 GSDⅡ型患者以经典早发型病情为重、心脏病变突出,预后较差,应考虑尽早进行酶替代治疗。