中国人红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶多态性研究

作     者：许延康 W.G.Ng 

作者机构：中山医学院医学遗传学教研室 美国南加州大学洛杉矶儿童医院生化室 博士 

出 版 物：《中山大学学报(医学科学版)》 (Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences))

年 卷 期：1983年第Z1期

页      面：91-95页

主　　题：半乳糖血症 转移酶 携带者 酶病 磷酸尿 杂合子 中华人民共和国 

摘      要：半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(Galactose—1—Phosphate unidyltransferase;E.C.2.7.7.12)催化下列反应: 半乳糖-1-磷酸+二磷酸葡糖尿苷→葡糖-1-磷酸+二磷酸半乳糖尿苷。 此酶存在于细菌、酵母和一些哺乳动物组织。在人类、酶活性的遗传性缺陷将导致半乳糖血症,患者于婴儿期因进食奶类而出现症状、包括嗜睡、肌张力低下、黄疸、肝大、呕吐和易感染。不少患儿病情急剧恶化、并于出生后2个月内死亡。未经治疗的幸存者将发生白内障、生长迟滞和智能低下。目前已有一些国家对此病进行新生儿普查,旨在及早发现纯合子患者,尽快给以饮食控制、以防止上述诸症候的出现。 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(简称转移酶)在人类具多态性。迄今至少已确定二个变异