PTPN22基因1123G>C单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮相关性的研究

作     者：冯雪 李永哲 张吉林 秦绪珍 张洋 包书萌 佟大伟 张蜀澜 胡朝军 FENG Xue1,LI Yong-zhe1,ZHANG Ji-lin2,QIN Xu-zhen1,ZHANG Yang1,BAO Shu-meng1,TONG Da-wei1,ZHANG Shu-lan1,HU Chao-jun1(1.Department of Medicine Rheumatology & Clinical Immunology Division,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Science,Beijing 100730,China;2.Department of Molecular Biology,Beihua University,Jilin 132013,China)

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 北华大学分子生物学教研室吉林132013 

出 版 物：《现代免疫学》 (Current Immunology)

年 卷 期：2009年第29卷第1期

页      面：6-10页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30471617、30640084) 国家高技术研究发展计划(863计划)基金资助项目(2006AA02Z436) 

主　　题：红斑狼疮 系统性 PTPN22 多态性 单核苷酸 Taqman-MGB探针 

摘      要：为探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase nonreceptor 22,PTPN22)基因1123GC(rs2488457)单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的相关性。采用Taqman-MGB探针建立了1123GC位点的实时荧光定量PCR的分型方法,对104例SLE患者、105例其他风湿病患者、101例健康体检者进行分型。同时采用间接免疫荧光法检测抗核抗体(ANA)、抗双链DNA(dsDNA)抗体。结果显示SLE组PTPN22基因SNP CC基因型与其他风湿病组及健康对照组有显著性差异(P0.05),SLE组C等位基因频率为0.447明显高于其他风湿病组和健康对照组。此结果符合Hardy-Weinberg平衡定律。SLE组PTPN22各基因型ANA、抗ds DNA抗体差异无统计学意义(P0.05)。因而PTPN22基因SNP与SLE患者有一定的相关性,由于SLE患者地区和种族差异,PTPN22基因变异位点可能不同。