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内蒙古自治区呼和浩特市赛罕区大学西街235号 邮编: 010021
作者机构:武汉医学院《国外医学分子生物学》编辑室 武汉医学院第一附属医院血液病研究室儿科实验室 上海市儿童医院医学遗传研究室
出 版 物:《武汉医学院学报》
年 卷 期:1981年第3期
页 面:56-60页
学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题:双重杂合子 血红蛋白 异丙醇试验 家系调查 珠蛋白 微量电泳 地中海贫血 黄黄 HbF 生化遗传学 红细胞计数 残基
摘 要:HbE综合征是一种遗传性疾患,1961年由Hunt证实是Hb的β-珠蛋白肽链中第26位谷氨酸残基被赖氨酸所取代的结果,据文献报道东南亚地区发生率最高,柬埔寨南部的高棉族和泰国东北部相邻地区,HbE的基因频率达到0.3(相当于55%的杂合子频率)。据现有的资料估计这是频率最高的异常Hb病。美国也有零星报道,估计全世界有二亿