血红蛋白E特征的生化遗传学分析

作     者：顾援朝 王碧玉 罗以琴 杨爱德 黄淑帧 盛敏 顾兰琴 Gu Yuanchao,Wang Biyu, Luo Yiqin, Yang AideLaboratory of Pediatrics, Department of Hetnotology Research, 1st Teaching Hospital, Wuhan Medical College, WuhanHuang Shuzheng, Sheng Min, Gu Lanqin Laboratory of Medical Genetics, Shanghai Children’s Hospital, Shanghai

作者机构：武汉医学院《国外医学分子生物学》编辑室 武汉医学院第一附属医院血液病研究室儿科实验室 上海市儿童医院医学遗传研究室 

出 版 物：《武汉医学院学报》 

年 卷 期：1981年第3期

页      面：56-60页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：双重杂合子 血红蛋白 异丙醇试验 家系调查 珠蛋白 微量电泳 地中海贫血 黄黄 HbF 生化遗传学 红细胞计数 残基 

摘      要：HbE综合征是一种遗传性疾患,1961年由Hunt证实是Hb的β-珠蛋白肽链中第26位谷氨酸残基被赖氨酸所取代的结果,据文献报道东南亚地区发生率最高,柬埔寨南部的高棉族和泰国东北部相邻地区,HbE的基因频率达到0.3(相当于55％的杂合子频率)。据现有的资料估计这是频率最高的异常Hb病。美国也有零星报道,估计全世界有二亿