Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌六例报告并文献复习

作     者：东洁 陈博 李汉忠 纪志刚 徐维锋 Dong Jie;Chen Bo;Li Hanzhong;Ji Zhigang;Xu Weifeng

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 

出 版 物：《中华泌尿外科杂志》 (Chinese Journal of Urology)

年 卷 期：2016年第37卷第10期

页      面：745-748页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌 手术 靶向药物 转录因子E3 预后 

摘      要：目的 探讨Xp1 1.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床病理特点.方法 对2011年1月至2015年12月收治的肾癌患者进行筛选,共发现6例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者.男2例,女4例.年龄16 ～73岁,平均39岁.肿瘤直径1.9 ～19.0 cm,平均9.6 cm.其中3例常规查体发现,1例因严重贫血（Hb 66g/L）、1例因肉眼血尿、1例因腰部不适就诊.就诊时2例分别有局部淋巴结和肾盂受侵,1例有远处转移（肺转移）.CT检查示肾脏软组织密度/低密度占位,增强扫描呈明显强化或不均匀强化,均考虑恶性可能.6例均接受手术治疗,其中行根治性肾切除术5例,肾部分切除术1例.结果 6例术后行病理检查,镜下观察肿瘤组织透明细胞大多排列成乳头状、巢团样结构,伴砂粒体形成.免疫组化染色检查TFE均阳性,AE1/AE3、RCC、Vimentin、CD10、EMA、P504等呈不同程度阳性表现.术后病理诊断均为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌.术后2例接受白细胞介素-2治疗,2例接受靶向药物治疗（舒尼替尼）,1例接受局部放疗.随访9 ～56个月,平均37个月.1例术后22个月死于肿瘤多发转移;1例术后12个月出现肺部转移,接受靶向药物治疗后,肿瘤无明显进展;余患者一般情况尚可.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和青少年,CT动脉期强化略低于肾透明细胞癌,组织学特点及免疫组化染色检测TFE3阳性表达是诊断该病的重要手段,必要时可行基因检测以明确诊断.手术是首选的治疗选择.已有转移的患者预后较差,需要辅以靶向药物治疗.