癌症相关基因选择性剪接进化数据库的构建

作     者：徐敏杰 窦同海 徐佳熹 江建平 刘匆 付茂宾 高原 陈诚文 张亮 周雁 

作者机构：复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室上海200438 国家人类基因组南方研究中心上海市疾病与健康基因组学重点实验室上海201203 

出 版 物：《复旦学报（自然科学版）》 (Journal of Fudan University：Natural Science)

年 卷 期：2016年第55卷第5期

页      面：649-659页

核心收录：

学科分类：12[管理学] 1201[管理学-管理科学与工程(可授管理学、工学学位)] 

基　　金：国家科技基础专项课题(2009FY120100) 国家高技术研究发展计划(2012AA020409) 国家自然科学基金(31071158) 

主　　题：癌症 选择性剪接 数据库 外显子 

摘      要：选择性剪接是真核生物基因调控的基本调节机制之一,与各种类型的生理和病理活动相关.癌症相关基因的不正常剪接可能与多种癌症的发生发展有关.作为选择性剪接进化的主体,选择性剪接外显子展示了其在不同物种中多样的进化功能.本文系统整理了2 989个癌症相关基因的各项功能,通过比较基因组学的分析方法总结了癌症相关基因的选择性剪接外显子的功能和进化关系,建立了癌症相关基因选择性剪接进化数据库(ASeeDB数据库).ASeeDB包含癌症相关基因外显子区域的进化保守性、结构域预测、Ka/Ks值、以及基因、转录本、外显子区域3个层次的表达量统计等信息,结合这些信息用户可以方便的检索有研究意义的基因或者外显子.外显子区域蛋白质结构域的预测可以帮助了解其可能的功能,而外显子是否存在选择性剪接又可以推及包含该外显子的转录本是否具有相似的功能以及推测剪接是否会对蛋白质功能发生影响.数据库提供的物种间的序列比对可以帮助用户发现没有注释的外显子区域或者是保留的失去功能的外显子.相比于基因层面的Ka/Ks,数据库提供的外显子层面的Ka/Ks对于发现适应性进化事件具有更高的敏感性,可以更加方便地预示基因中未知功能的区域.