先天性眼球震颤家系患者的手术治疗及FRMD7基因突变分析

作     者：布娟 庞宏蕾 刘峰 刘敬 Bu Juan;Pang Honglei;Liu Feng;Liu Jing

作者机构：北京大学第三医院眼科 北京大学眼科中心 教育部视觉损伤与修复重点实验室北京100191 

出 版 物：《中国实用眼科杂志》 (Chinese Journal of Practical Ophthalmology)

年 卷 期：2016年第34卷第10期

页      面：1082-1085页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81300789) 

主　　题：先天性眼球震颤 X染色体连锁遗传 代偿头位 FRMD7基因 

摘      要：【摘要】目的对一个X染色体连锁遗传先天性眼球震颤家系的患者进行手术治疗，比较术前术后的视力、立体视以及代偿头位改善情况，综合评价手术效果。同时对候选基因FRMD7直接测序，探究该家系的分子发病机制。方法家系基因研究。2013年12月至2015年10月间，收集一个先天性眼球震颤家系，对家系所有患者行中间带移位术，术后观察其视力、立体视及代偿头位改善情况。从家系中每一代各选1例患者（包括先证者）及正常人，进行候选基因FRMD7基因的外显子测序。结果8例患者中有7例术后代偿头位完全改善，1例术后仍残留10°以上的垂直头位。FRMD7基因第12外显子的出现杂合突变（c．G1403A），导致了编码的第468个氨基酸由精氨酸变成了组氨酸（p．R468H）。结论该X染色体连锁遗传先天性眼球震颤家系的致病基因为FRMD7基因。通过中间带移位术可以明显改善患者的垂直代偿头位，并能提高正前方双眼视力、立体视。