中国汉族人群TGFβ_1基因-509C/T多态性及其IgA肾病的病例对照研究

作     者：薛超 李幼姬 李彩霞 杜勇 黄玮俊 夏运风 黎嘉能 Patrick H Maxwell 王一鸣 XUE Chao;LI You-Ji;LI Cai-xia;DU Yong;HUANG Wei-jun;XIA Yun-feng;Lai Kar N;Patrick H Maxwell;WANG Yi-ming

作者机构：中山大学附属第一医院肾内科广东广州510080 中山大学中山医学院医学统计学教研室广东广州510080 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080 香港大学玛丽医院内科 Department of MedicineHammersmith HospitalImperial CollegeLondon 

出 版 物：《中山大学学报（医学科学版）》 (Journal of Sun Yat-Sen University:Medical Sciences)

年 卷 期：2005年第26卷第3期

页      面：260-263页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：美国中华医学基金资助项目(98鄄677) 国家自然科学基金资助项目(30170434 30170523) 广东省自然科学基金资助项目(20013140) 

主　　题：IgA肾病 转化生长因子β 基闲多态性 基因型 

摘      要：【目的】探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因鄄509C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系。【方法】PCR鄄RFLP鉴定基因型,采用病例鄄对照与临床病理资料分析的方法,并行病例追踪随访。【结果】①387例IgA肾病病人的3种基因型与203例正常人对照组相比,分布频率无统计学意义,P0.05。②临床资料显示:年龄、性别、血压、血尿、蛋白尿、血清IgA水平等临床指标中任何基因型的分布频率无统计学意义,P0.05。③病理资料显示:CC基因型在肾小球中重度系膜增生病人中有较高的出现频率,而TT基因型相应明显减少,P0.01;CC基因型在肾小球硬化组的分布频率显著增加,P0.05。④进一步的病例追踪随访显示:CC基因型和C等位基因的IgA肾病病人尿蛋白好转率明显低于其它基因型,P0.05。【结论】中国汉族人群中,TGFβ1基因鄄509C/T多态性可能与较重的肾损害、肾小球硬化、尿蛋白转归相关;但和IgA肾病的遗传易感性不相关。