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黑素小体发生及转运机制与白化病
Biogenesis and Intracellular Transport of Melanosome and Albinism作者机构：中山大学中山医学院医学遗传学研究室广州市510089 暨南大学医学院分子生理学研究室广州市510632
出 版 物：《医学分子生物学杂志》 (Journal of Medical Molecular Biology)
年 卷 期：2006年第3卷第4期
页 面：288-291,299页
学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学]
摘 要：黑素小体是合成和贮存黑色素的场所。黑素小体的发生、转运及黑色素的合成是一个复杂而精密的过程,包括黑素小体膜蛋白转运和正确定位、腔内pH值的调控、黑色素合成酶类发挥正常催化活性以及成熟的黑素小体沿微管微丝运输等环节。白化病各型致病基因所表达的异常蛋白TYR、P、TRP1、HPS1～3、CHS、MYO5A、Rab27a、MLPH,通过作用于上述一个或多个环节,影响黑素小体的发生、转运和黑色素合成,从而导致相应的临床表型。
