早期B细胞因子1基因异常在儿童急性B淋巴细胞白血病中的意义

作     者：刘晓明 张丽 邹尧 陈玉梅 阮敏 郭晔 陈晓娟 杨文钰 王书春 刘天峰 张家源 刘芳 戚本泉 竺晓凡 

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所儿童血液病诊疗中心天津300020 

出 版 物：《中国实用儿科杂志》 (Chinese Journal of Practical Pediatrics)

年 卷 期：2016年第31卷第4期

页      面：292-296页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：科技部重大专项新药平台创制(2011ZX09302-007-04) 天津市科技支撑计划急性淋巴细胞白血病的预后分层和个体化治疗策略(12ZCDZSY18100) 国家科技支撑计划(2007BAI04B03) 自然科学基金面上项目(81470339) 国家自然科学基金(81170470) 

主　　题：早期B细胞因子 儿童 急性淋巴细胞白血病 B细胞 多重连接探针扩增 预后 

摘      要：目的了解早期B细胞因子1(EBF1)基因异常在急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿中的发生情况,并进一步分析EBF1基因异常与B-ALL患儿预后的相关性。方法应用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测2008年4月至2013年4月中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所儿童血液病诊疗中心初诊的B-ALL195例患儿EBF1基因异常情况。根据有无EBF1基因缺失将所有B-ALL患儿分为EBF1缺失组和非EBF1缺失组。结果 195例中15例(7.7%)发生EBF1缺失。两组初诊各项临床特征差异无统计学意义(P0.05)。Kaplan-Meier法分析显示EBF1缺失组无病生存率(DFS)及无事件生存率(EFS)明显低于非EBF1缺失组[(59.5±14.8)%vs.(85.5±3.2)%;(55.6±14.3)%vs.(84.2±2.9)%;P均0.05]。Cox法分析显示在排除多项影响因素后,EBF1缺失仍为影响患儿DFS及EFS的不利因素(P0.05)。结论部分B-ALL患儿初诊时伴EBF1基因缺失,EBF1缺失为B-ALL患儿DFS及EFS的独立危险因素。