CANDLE综合征

作     者：刘薇 刘佳玮 马东来 Liu Wei;Liu Jiawei;Ma Donglai

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730 

出 版 物：《国际皮肤性病学杂志》 (International Journal of Dermatology and Venereology)

年 卷 期：2017年第43卷第4期

页      面：208-211页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：遗传性自身炎症性疾病 皮肤表现 诊断 治疗结果 CANDLE综合征 

摘      要：CANDLE综合征是2010年首次报道并命名的一种自身炎症性疾病.以周期性发热、发病年龄早、身高体重发育延迟、躯干、四肢反复发生的紫红色环状斑、眼睑水肿、嘴唇肥厚、脂肪萎缩、腹部膨隆,肝肿大、急性相反应物升高等为主要临床表现.皮损组织病理表现为真皮致密的不典型髓样单个核细胞浸润,混有成熟中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及组织细胞,偶可累及皮下脂肪,免疫组化：CD68（＋）,LEDER染色（＋）,髓过氧化物酶染色（＋）.CANDLE综合征是一种蛋白酶体相关性单基因遗传病,近年来越来越多的突变位点被发现与CANDLE综合征的发生发展密相关,目前尚无有效的治疗方法.本病严重影响患者生活质量且预后大多不佳,糖皮质激素、免疫抑制剂及一些生物制剂对部分患者可取得一定疗效.