遗传性血液病研究进展

作     者：李慧媛 杨仁池 LI HuiYuan;YANG RenChi

作者机构：中国医学科学院&北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)实验血液学国家重点实验室天津300020 

出 版 物：《中国科学：生命科学》 (Scientia Sinica(Vitae))

年 卷 期：2017年第47卷第12期

页      面：1306-1312页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程(批准号:2016-I2M-1-002) 国家重点研发计划(批准号:2016YFC0901503)资助 

主　　题：遗传性血液病 地中海贫血 血小板无力症 血友病 基因治疗 

摘      要：遗传性血液病是指遗传因素引起的血液系统造血功能紊乱的疾病,主要包括遗传性红细胞系统疾病、遗传性白细胞系统疾病及遗传性出血性疾病几大类.这些疾病的诊断除了与其他血液病相似的基本检查外,基因检测是最为准确的诊断标准,但约有1/2的致病基因尚未被发现.目前,大部分遗传性血液病主要是针对症状的替代疗法,虽然可以很好地控制症状,但不能根治疾病.由于基因治疗能对突变基因进行修复,近年来其在遗传性血液病中的研究受到关注并取得了令人欣喜的成果,但仍然不能彻底克服致癌性及持续表达等问题,尚需进一步优化及研究.本文以地中海贫血、血小板无力症和血友病为代表,简述目前遗传性血液病的研究进展及尚需解决的问题.