基于基因Panel测序数据的分析方法

作     者：李剑峰 严天奇 崔博文 孔杰 王舒 陈冰 黄金艳 

作者机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学系统生物医学教育部重点实验室系统生物医学研究院上海200240 中国科学院上海生命科学研究院/上海交通大学医学院健康科学研究所上海200031 

出 版 物：《上海交通大学学报（医学版）》 (Journal of Shanghai Jiao tong University:Medical Science)

年 卷 期：2017年第37卷第11期

页      面：1574-1580页

核心收录：

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81570122,81770205) 上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20161303) 

主　　题：二代测序 基因Panel测序 质量控制 基因突变检测 可视化 

摘      要：目的·针对基因Panel测序数据整合多种二代测序分析方法,建立一套具备质量控制、基因突变检测的自动化分析及可视化工具。方法·整合Fast QC、Prinseq等方法开发针对基因Panel测序数据的质量控制和可视化R包;BWA或TMAP用于FASTQ文件与参考基因组映射;Lofreq、Varscan2、GATK、TVC等用于基因突变检测得到含有基因突变信息的变异识别格式(VCF)文件;使用Annovar完成基因突变注释。结果·完成36例急性髓系白血病患者PGM平台数据分析,在2例示例样本数据的DNMT3A、TET2、JAK2、PHF6、ASXL1、NPM1和CEBPA基因中找到了10个经过一代测序验证的高可信度基因突变位点。结论·该分析方法整合和开发了一系列用于基因Panel数据分析的工具,能有效完成基因Panel测序数据基因突变检测工作,降低检测假阳性率,并提高检测效率,对基因Panel测序相关数据分析工作提供了有效支持。