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甲基化异常造成的出生缺陷研究进展
Research progress of birth defects by abnormal methylation作者机构：重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室重庆400020
出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)
年 卷 期：2015年第23卷第5期
页 面：1-3页
学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 100404[医学-儿少卫生与妇幼保健学] 10[医学]
基 金：重庆市科委资助项目(CSTC 2009CA5001 CSTC2011ptkyys10001)
摘 要：DNA甲基化是在DNA甲基化转移酶(DNMT)的催化下,将甲基引至DNA链上的胞嘧啶,是表观遗传学的一个范畴。DNA甲基化过程如果出现异常,则会引起一些出生相关的疾病,如脆性X染色体综合征、Rett综合征,ICF综合征等,本文对其所产生的基因突变进行了分析,并对DNA甲基化异常与出生缺陷相关疾病提出预防措施。
