DMD患者骨骼肌抗肌萎缩蛋白表达与临床病理改变

作     者：陈琳 郭玉璞 邹丽萍 赵燕环 任海涛 CHEN Lin;GUO Yu-pu;ZOU Li-ping;ZHAO Yan-huan;REN Hai-tao

作者机构：中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科北京100730 首都医科大学北京儿童医院神经内科与康复中心北京100045 

出 版 物：《基础医学与临床》 (Basic and Clinical Medicine)

年 卷 期：2005年第25卷第11期

页      面：1049-1053页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：Duchenne型肌营养不良 抗肌萎缩蛋白 肌肉活检 

摘      要：目的探讨抗肌萎缩蛋白(dystrophin)免疫组织化学检查的临床价值及与Duchenne型肌营养不良(DMD)临床病理改变之间的相关性。方法通过组织学观察和免疫组织化学方法,对36例DMD患者骨骼肌dystrophin的表达情况、临床表现和肌肉病理改变进行观察分析。结果发现25例年龄在4岁以上的患儿多有比较典型的DMD临床表现,而11例4岁以下患儿症状比较轻。肌肉病理显示15例早期改变,17例中期改变,4例晚期改变,病理改变的严重程度与年龄相关。免疫组化染色显示36例患者的肌肉标本均有严重的dystrophin缺失,其中9例完全缺失,10例部分肌纤维膜有微弱着色,17例极少数肌纤维膜清楚着色,dystrophin的表达分级与病理改变分期及年龄无明显相关。结论检查dystrophin在肌纤维膜上的表达对DMD具有特异性诊断价值,但临床病理改变的严重程度主要与年龄和病程有关。