79例中国人结直肠癌 APC基因突变分析

作     者：马文韬 陈曦 刘婷婷 石峰 郝佳洁 蔡岩 周志祥 王明荣 梁建伟 张钰 Ma Wentao;Chen Xi;Liu Tingting;Shi Feng;Hao Jiajie;Cai Yan;Zhou Zhixiang;Wang Mingrong;Liang Jianwei;Zhang Yu

作者机构：北京 国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室 北京 国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院腹部外科 

出 版 物：《国际遗传学杂志》 (International Journal of Genetics)

年 卷 期：2016年第39卷第3期

页      面：117-122页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家高技术研究发展规划(863计划项目)(2012AA022403) 国家自然科学基金面上项目(81472562) 

主　　题：结直肠癌 APC 基因突变 

摘      要：目的研究中国人结直肠癌中APC基因的突变频率及分布特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法, 对79例中国结直肠癌患者肿瘤标本中APC基因突变密集区(MCR)中的突变进行检测, 并对该基因突变与相关临床病理参数之间的关系进行分析。结果在79例肿瘤标本中检出APC基因的总突变率为31.6%(25/79)。点突变频率为20.3%(16/79), 其中有12例无义突变及4例错义突变;另有11%(9/79)的突变是由缺失或插入导致的移码突变。12例无义突变及9例移码突变导致截短突变(27%), 占总突变率的84%。APC基因突变表现为区域密集, 密码子1281-1352和1411-1465为突变频率较高的2个区段, 其突变率分别为16.5%和15.2%。突变频率较高的位点为密码子1450、1421、1306和1286。统计分析结果显示, 癌组织中APC基因突变与患者的年龄、性别、肿瘤位置、浸润深度、淋巴结转移情况、分期、大体分型和组织分化程度无关。结论中国人结直肠癌中存在较高频率的APC基因突变, 截短突变为其主要突变类型。同时, 本研究在APC基因的MCR中发现2个突变热点区及4个潜在突变热点。