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7例中国Loeys-Dietz综合征的案例报道
作者机构：北京市中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心阜外心血管病医院100037
出 版 物：《中国循环杂志》 (Chinese Circulation Journal)
年 卷 期：2015年第S1期
页 面：99-99页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：中国 常染色体显性遗传 结缔组织疾病 疾病患者 心血管系统 组合检测 遗传咨询 明确诊断 基因突变 患者家属 骨骼异常 主动脉 血管型 程度 表型
摘 要：目的：Loeys-Dietz综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，其心血管系统及骨骼异常与马凡综合征有着很多相似表现，若认识不足，可能造成混淆。另外，还有一些疾病，如Shprintzen-Goldberg综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征等也与马凡有着不同程度的表型重合。本研究纳入了98例入院就诊的马凡及相关主动脉疾病患者，对其进行基因组合检测，旨在发现患者致病基因突变，明确诊断，并为患者家属提供遗传咨询。
