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7例中国Loeys-Dietz综合征的案例报道

作     者:杨航 罗明尧 殷昆仑 陈前龙 周洲 常谦 

作者机构:北京市中国医学科学院 北京协和医学院 国家心血管病中心阜外心血管病医院100037 

出 版 物:《中国循环杂志》 (Chinese Circulation Journal)

年 卷 期:2015年第S1期

页      面:99-99页

核心收录:

学科分类:1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含:心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主  题:中国 常染色体显性遗传 结缔组织疾病 疾病患者 心血管系统 组合检测 遗传咨询 明确诊断 基因突变 患者家属 骨骼异常 主动脉 血管型 程度 表型 

摘      要:目的:Loeys-Dietz综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,其心血管系统及骨骼异常与马凡综合征有着很多相似表现,若认识不足,可能造成混淆。另外,还有一些疾病,如Shprintzen-Goldberg综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征等也与马凡有着不同程度的表型重合。本研究纳入了98例入院就诊的马凡及相关主动脉疾病患者,对其进行基因组合检测,旨在发现患者致病基因突变,明确诊断,并为患者家属提供遗传咨询。

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