X连锁Alport综合征女性患者的临床听力学特征及与基因型的关系

作     者：张晓 张琰琴 张燕梅 顾红波 陈喆 任蕾 卢星星 陈丽 王芳 刘玉和 丁洁 ZHANG Xiao;ZHANG Yanqin;ZHANG Yanmei;GU Hongbo;CHEN Zhe;REN Lei;LU Xingxing;CHEN Li;WANG Fang;LIU Yuhe;DING Jie

作者机构：北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科北京100034 北京大学第一医院儿科 

出 版 物：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Journal of Clinical Otorhinolaryngology Head And Neck Surgery)

年 卷 期：2018年第32卷第16期

页      面：1232-1237页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(No:81271083 81470691) 国家重点研发计划精准医学研究重点专项课题(No:2016YFC 0901505) 儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(No:BZ0317) 

主　　题：Alport综合征 女性 听力学特征 基因突变 聋 

摘      要：目的:分析国人X连锁Alport综合征女性患者的临床听力学特点,并探讨其听力表型与基因型之间的关系。方法:总结64例X连锁Alport综合征女性患者的临床资料,对主要临床听力学表现进行回顾性分析,并采用检测皮肤成纤维细胞mRNA的方法或外周血DNA扩增直接测序的方法对患者进行IV型胶原α5链基因的检测。按照突变类型分为轻型突变和重型突变,并进行临床表型和基因型关系分析。结果:64例女性患者均有血尿或蛋白尿,均行纯音测听、声导抗检查,其中听力正常者51例,听力下降者13例,均表现为轻度或中度双侧对称性感音神经性聋,均以中频听力下降为主,听力曲线为槽型。64例患者中52例检测出COL4A5基因突变,共检出42种突变。听力损失患者中,除1例12岁外,其余均≥35岁。25例≥35岁患者中,轻型突变13例(10例听力正常,3例听力轻度下降),重型突变12例(6例听力正常,6例听力轻中度下降)。随访≥2年者26例,其中7例听力呈下降趋势,均为随访2年者,每年下降约5dB,余听力无明显变化。结论:国人X连锁Alport综合征女性患者,早年出现血尿或蛋白尿,多于中年后开始出现迟发进展性听力损失,多为轻中度,曲线为槽型;听力损失发生时间较男性患者晚,并且听力损失严重程度较男性轻;听力表型与基因型之间未发现明显相关性。