儿童孤独症与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联研究

作     者：卢建平 苏林雁 胡纪泽 杨志伟 舒明跃 陈立章 吴怀安 沈其杰 邓小敏 闫小华 

作者机构：深圳市康宁医院儿童青少年心理卫生中心518003 中南大学精神卫生研究所 深圳市精神卫生研究所 中南大学公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室 

出 版 物：《中华精神科杂志》 (Chinese Journal of Psychiatry)

年 卷 期：2005年第38卷第4期

页      面：210-213页

核心收录：

学科分类：10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金 

主　　题：孤独性障碍 儿茶酚O-甲基转移酶 多态性 限制性片段长度 基因 连锁不平衡 

摘      要：目的探讨儿童孤独症与儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关系。方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术,检测67例孤独症患儿(孤独症组)及其父母(父母组)的COMT基因多态性,采用传递不平衡检验(TDT)方法分析儿童孤独症核心家系COMT基因与孤独症的关系。结果(1)孤独症组COMT基因A/A基因型频率(4.5%)高于父母组(0例),A/G基因型频率(26.9%)低于父母组(38.5%),G/G基因型频率(68.7%)也高于父母组(61.5%),差异有统计学意义(χ2=6.593,P0.05)。结论孤独症患儿组与父母组的COMT基因多态性的差异存在统计学意义,未发现COMT基因与孤独症的发病存在传递不平衡,COMT基因可能是孤独症的易感基因。