斑秃易感位点与中国汉族人群相关性研究

作     者：杜鹃 高金平 周文明 Du Juan;Gao Jinping;Zhou Wenming

作者机构：安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所合肥230032 

出 版 物：《安徽医科大学学报》 (Acta Universitatis Medicinalis Anhui)

年 卷 期：2015年第50卷第5期

页      面：612-615页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100206[医学-皮肤病与性病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(编号:81171493) 

主　　题：斑秃 遗传学 关联分析 单核苷酸多态性 

摘      要：目的：研究国外斑秃人群已发现的易感基因与中国汉族人群斑秃的相关性。方法选择736例斑秃患者和1840例对照者,提取基因组 DNA,利用 Sequenom Massarray系统,对国外报道的斑秃易感基因位点[17个单核苷酸多态性（SNPs）]进行验证,用 Plink 1．07软件对基因型进行关联分析。结果 CTLA4基因上 rs3087243（ P =0．041, OR =1．18,95% CI =1．01-1．38）,经 Bonferroni 校正后无显著相关性（Pc =0．697）,其余16个位点（ TLR1、DMBT1、CHIT1、GBP4、 CIITA、 IL31RA、 CD96、 INPPL1、 MASP2、 IL-13、 KI-AA0350、PTPN22、SPATA5、TRAF1/ C5、IL1A、IL2RA）等位基因频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义（ P 〉0．05）；分层分析显示发病年龄〉20岁与≤20岁两组之间比较, TRAF1基因中 rs2416808位点（P =0．0184, OR =1．35,95% CI =1．05-1．74）；轻型与重型斑秃、有无家族史,等位基因频率在两两之间比较差异均无统计学意义（P 〉0．05）。结论国外报道的17个 SNPs 与中国汉族人群的斑秃没有显著相关性,不同人群之间可能存在遗传异质性,进一步的研究需要在较大的斑秃样本中进行。