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遗传性痉挛性截瘫与染色体2p相关的分子遗传学研究进展
作者机构：徐州医学院附属医院神经精神病学教研室江苏徐州221002
出 版 物：《徐州医学院学报》 (Acta Academiae Medicinae Xuzhou)
年 卷 期：2004年第24卷第1期
页 面：72-77页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金：江苏省教育厅自然科学研究基金项目 (02KJB3 2 0 0 14 )
主 题：遗传性痉挛性截瘫 染色体2p 分子遗传学 spastin 基因突变 基因多态性
摘 要：遗传性痉挛性截瘫 (HSP)是一种临床、遗传异质性均很强的神经系统遗传病 ,按遗传方式可分为常染色体显性遗传 (AD)、常染色体隐性遗传 (AR)和X -连锁隐性遗传 (XR) ,其中 ,AD型HSP定位于 2、8、9、10、11、12、14、15、19号染色体 ,而与染色体 2p相关的HSP发病率最高 ,研究最多。本文就与 2p相关的HSP的研究进展进行综述。
