COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态与先天性髋脱位的关联分析

作     者：姜俊 麻宏伟 李祁伟 吕峻峰 牛国辉 张立军 吉士俊 JIANG Jun;MA Hong-wei;LI Qi-wei;LU Jun-feng;NIU Guo-hui;ZHANG Li-jun;JI Shi-jun

作者机构：中国医科大学附属第二医院遗传研究室发育儿科沈阳110004 中国医科大学附属第二医院小儿外科沈阳110004 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2005年第22卷第3期

页      面：327-329页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(39970762) 辽宁省自然科学基金(972248) 

主　　题：COL1A1基因 PCOL2 Sp1 结合位点 基因多态性 先天性髋脱位 遗传因素 

摘      要：目的研究Ⅰ型胶原α1链(collagentypeⅠalpha1,COL1A1)基因PCOL2和Sp1结合位点多态性在中国北方人群中的分布,并探讨其与先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的关系。方法在81个CDH核心家系的243名成员中,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法,对位于COL1A1基因启动子内的PCOL2多态(-1997G/T)和转录调控区第1内含子内的Sp1多态(1546G/T)进行基因分型,并进行传递不平衡检验。结果COL1A1基因PCOL2结合位点G/T多态与CDH不存在明显关联(P=0.537),中国人PCOL2多态位点的基因型和等位基因频率分布与西班牙白人群和美国白人群差异存在统计学意义;Sp1结合位点只检测到SS基因型,未检测到Ss或ss基因型。结论COL1A1基因PCOL2和Sp1结合位点多态存在种族差异,PCOL2和Sp1结合位点多态可能与中国人CDH的发病风险无关。