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先天性肌强直家系24例临床分析
作者机构：郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052 郑州大学基础医学院细胞遗传学与医学遗传学教研室郑州450052
出 版 物：《郑州大学学报（医学版）》 (Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences))
年 卷 期：2006年第41卷第4期
页 面：768-769页
学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 1002[医学-临床医学] 08[工学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
摘 要：先天性肌强直发病率为0.3－0.6/10万,常见有2种遗传类型:Thomsen病一常染色体显性遗传;Becker病一常染色体隐性遗传,均表现为骨骼肌在随意收缩或刺激而收缩后出现肌强直,不易立即放松,Becker型较Thomsen型起病较晚,且有的在肌肉用力后有短暂的肌无力现象。该病在临床上极为罕见,国内仅有零星的家系报道,本研究中作者报道了有24例患者的常染色体屁性遗传的先天性肌强直家系,并对所有患者进行临床分析。[第一段]
