新的HLA-DRB1等位基因DRB11212的核苷酸序列分析

作     者：朱发明 章伟 吕沁风 何吉 王炜 韩浙东 严力行 ZHU Fa-ming;ZHANG Wei;LU Qin-feng;HE Ji;WANG Wei;HAN Zhe-dong;YAN Li-xing

作者机构：浙江省血液中心杭州310006 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2006年第23卷第1期

页      面：47-49页

核心收录：

学科分类：1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

基　　金：浙江省医药卫生科学研究基金(2003Z003) 

主　　题：人类白细胞抗原-DRB1 等位基因 测序 核苷酸 

摘      要：目的验证一个新的HLA等位基因HLA-DRB11212的序列。方法采用盐析法抽提样本基因组DNA,利用HLA-DRB1组特异性引物PCR扩增先证者HLA-DRB1等位基因的第2外显子,PCR产物经割胶回收后进行测序分析,通过聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针方法验证测序发现突变点。结果先证者有两个HLA-DRB1等位基因,其中一个为HLA-DRB1090102,另一个HLA-DRB1等位基因,经BLAST验证为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(AY899825)。与最接近的DRB1120101等位基因序列相比,新的等位基因仅在第2外显子上有1个核苷酸不同,即第199位A→C,导致第67位氨基酸Ile→Leu。结论该等位基因为新的HLA-DRB1等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB11212。