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内蒙古自治区呼和浩特市赛罕区大学西街235号 邮编: 010021
作者机构:浙江省血液中心杭州310006
出 版 物:《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期:2006年第23卷第1期
页 面:47-49页
核心收录:
学科分类:1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 10[医学]
主 题:人类白细胞抗原-DRB1 等位基因 测序 核苷酸
摘 要:目的验证一个新的HLA等位基因HLA-DRB11212的序列。方法采用盐析法抽提样本基因组DNA,利用HLA-DRB1组特异性引物PCR扩增先证者HLA-DRB1等位基因的第2外显子,PCR产物经割胶回收后进行测序分析,通过聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针方法验证测序发现突变点。结果先证者有两个HLA-DRB1等位基因,其中一个为HLA-DRB1090102,另一个HLA-DRB1等位基因,经BLAST验证为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(AY899825)。与最接近的DRB1120101等位基因序列相比,新的等位基因仅在第2外显子上有1个核苷酸不同,即第199位A→C,导致第67位氨基酸Ile→Leu。结论该等位基因为新的HLA-DRB1等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB11212。