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性反转综合征的细胞遗传学1例分析
Cytogenetics of sex reverse syndrome:Case repart作者机构：蚌埠医学院细胞生物学教研室安徽蚌埠233003 安徽师范大学生命科学学院安徽芜湖241000
出 版 物：《蚌埠医学院学报》 (Journal of Bengbu Medical College)
年 卷 期：2004年第29卷第4期
页 面：289-290,308页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金：安徽省教育厅自然科学研究资助项目 ( 2 0 0 3Kj170 )
主 题：遗传性疾病 性反转综合征 细胞遗传学 SRY基因 SOX基因
摘 要：目的 :探讨性反转综合征发病的可能原因。方法 :运用人类外周血淋巴细胞常规染色体核型并结合相关文献资料进行分析。结果 :分析 30个中期分裂相 ,核型均为 4 6 ,XY。结论 :该女性患者为 4 6 ,XY男性性反转综合征 ;SRY基因的突变或缺失以及SOX基因的突变是导致性反转综合征的主要原因。
