Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病基因诊断与基因突变情况的调查

作     者：王立明 闵志廉 朱有华 齐隽 缪为民 陈建鹤 焦炳华 Wang Liming;Min Zhilian;Zhu Youhua;Qi Jun;Miao Weimin;Chen Jianhe;Jiao Binghua

作者机构：第二军医大学长征医院泌尿外科 第二军医大学基础医学部微生物学教研室 

出 版 物：《第二军医大学学报》 (Academic Journal of Second Military Medical University)

年 卷 期：1999年第20卷第3期

页      面：137-141页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主　　题：常染色体显性 囊性肾 基因诊断 基因突变 

摘      要：（１）建立Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病（ＡＤＰＫＤⅠ）的基因诊断方法；（２）寻找具有普遍意义的突变方式，以优化基因诊断。方法：（１）采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交和ＰＣＲ方法，调查ＡＤＰＫＤⅠ基因３′端单拷贝区突变情况；（２）ＰＣＲ扩增分析微卫星ＳＭ７。结果：将ＡＨ４与１６例患者的基因组ＤＮＡ进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交后，均显示有正常的１５ｋｂ的杂交片段。对２７例患者ＡＤＰＫＤⅠ基因３′端ＡＨ４和ＪＨ１４两探针间的５．７２ｋｂ基因组ＤＮＡ行ＰＣＲ扩增后，未发现５．５ｋｂ基因组ＤＮＡ缺失。１０９名正常人ＳＭ７ＰＣＲ扩增显示，其多态信息含量（ＰＩＣ）值为０．７６，３个家系的ＳＭ７等位片段与疾病基因连锁关系明确。结论：在汉族中：（１）ＡＤＰＫＤⅠ基因３′端单拷贝区无常见性大片段基因组ＤＮＡ缺失类突变；（２）ＳＭ７所含ＰＩＣ较高，用其可在７０％～８０％的ＡＤＰＫＤⅠ家系中作出基因诊断。