脑胶质瘤相关癌基因同源1基因R405Q多态与法洛四联症的相关性研究

作     者：邱广蓉 刘培燕 姜红堃 刘红波 孙开来 QIU Guang-rong;LIU Pei-yan;SUN Kai-lai

作者机构：中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学附属第一医院儿科 中国医科大学公共卫生学院卫生统计学教研室 

出 版 物：《中国综合临床》 (Clinical Medicine of China)

年 卷 期：2011年第27卷第9期

页      面：897-900页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81070131,30200305) 辽宁省教育厅基金(20060951,202013133,2004C045) 

主　　题：法洛四联症 GLI1基因 基因多态 

摘      要：目的探讨脑胶质瘤相关的癌基因同源1（GLI1）基因R405Q多态与法洛四联症（TOF）的相关性。方法选择TOF患儿112例（病例组）和200名健康体检儿童（对照组），采用病例对照研究，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测GLI1基因R405Q多态（NCBISNP1D：rs114543757），分析基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布，比较不同基因型和等位基因与TOF患病风险的关系。结果GLI1基因R405Q多态位点基因型频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义（x2=5．317，P=0．07），但等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义（x。=6．790，P=0．009），且A等位基因携带者患病风险高于G等位基因携带者（OR=1．561，95％CI为1．116—2．185）。结论GLI1基因R405Q多态与TOF具有明显的相关性，具有A等位基因的个体患病风险增高，GLI1基因可能是TOF的遗传易感基因。