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B超删除宫内胎儿缺指趾并指趾单基因遗传病一例报道
作者机构：湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室
出 版 物：《中国生育健康杂志》 (Chinese Journal of Reproductive Health)
年 卷 期：1993年第12卷第3期
页 面：138-139页
学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 100404[医学-儿少卫生与妇幼保健学] 10[医学]
主 题：宫内胎儿 单基因遗传病 并指趾 宫内诊断 早期诊断方法 细胞遗传学检查 出生后 缺如 高分辨染色体 学科研究领域
摘 要：本文报道1例罕见缺指趾并指趾单基遗传病患者的宫内诊断,即运用B超检查方法确诊宫内胎儿发育正常,未患有与母亲类似的遗传病,经胎儿出生后复核,证实B超诊断无误;提供了一种控制单基因遗传病患儿出生的早期诊断方法,成为该学科研究领域的一种辅助性手段,具有一定的参考价值。
