Y染色体AZFc微缺失规律的研究

作     者：吴青 王磊光 吴斌 邱毅 徐彦 刘淼 王鹏 袁瑶 施惠娟 WU Qing;WANG Lei-guang;WU Bin;QIU Yi;XU Yan;LIU Miao;WANG Peng;YUAN Yao;SHI Hui-juan

作者机构：山东省优生技术重点实验室山东省计划生育科学研究所山东济南250002 福建省立医院妇产科福建医科大学省立临床医学院福建福州350001 国家人口和计划生育委员会计划生育药具重点实验室上海市计划生育科学研究所上海200032 

出 版 物：《中华男科学杂志》 (National Journal of Andrology)

年 卷 期：2012年第18卷第5期

页      面：387-390页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(30872765) 山东省优生技术重点实验室开放基金(2011-02) 上海市重点学科建设项目(S30201) 

主　　题：Y染色体微缺失 AZFc 序列标签位点 规律性 

摘      要：目的:探讨中国汉族人群Y染色体AZFc微缺失的规律。方法:采用9个STS位点(sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY145、sY255、sY254、sY157)的多重PCR,排除sY84、sY86、sY127、sY134缺失的患者,共有194例严重少弱精子症或非梗阻性无精子症汉族男性发生AZFc微缺失;对其中192例sY254、sY255、sY157缺失的患者,再通过sY1191、sY1197、sY1054、sY1125及sY1206 STS位点检测,分析其缺失规律。结果:192例sY254、sY255、sY157缺失患者存在5种缺失模式,其中常见的为sY1197(+)、sY1191(-)、sY1206(-)、sY1054(-)、sY1125(+),占54.17%(104/192);sY1197(+)、sY1191(+)、sY1206(-)、sY1054(-)、sY1125(+),占28.12%(54/192);sY1197(+)、sY1191(-)、sY1206(-)、sY1054(+)、sY1125(+),占14.58%(28/192)。70.83%的AZFc微缺失患者,近端缺失区域发生在sY1197和sY1191之间(属于b2区域);82.29%的AZFc微缺失患者,远端缺失区域发生在sY1054和sY1125之间(属于b4区域)。结论:中国汉族人群AZFc微缺失有5种缺失模式,AZFc微缺失近、远端缺失位点基本集中于复制子b2和b4。