多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术在自然流产样本检测中的应用

作     者：刘敏娟 段程颖 王玮 阚慧娟 孙健 王挺 李红 陈瑛 LIU Min-juan;DUAN Cheng-ying;WANG Wei;KAN Hui-juan;SUN Jian;WANG Ting;LI Hong;CHEN Ying

作者机构：南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215002 

出 版 物：《复旦学报（医学版）》 (Fudan University Journal of Medical Sciences)

年 卷 期：2013年第40卷第1期

页      面：83-87页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 

基　　金：江苏省"十二.五"教科兴卫工程医学重点人才项目(RC2011036) 苏州市科技局社会发展项目(SS08019) 

主　　题：多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA) 自然流产 非整倍体 

摘      要：目的评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值。方法采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛查试剂盒对12例胚停后行清宫术的绒毛组织样本进行检测。结果核型分析12例绒毛样本仅11例得到结果,而MLPA成功分析12例样本。两种方法均成功分析的样本中,7例为非整倍体,1例为结构异常。结构异常的样本核型分析无法定位,由MLPA法检测明确拷贝数异常的区间。1例非整倍体样本核型分析无法明确多余的染色体来源,MLPA检测明确了其来源。结论 MLPA技术在流产病因检测上可以作为核型分析的重要补充。