儿童急性髓系白血病基因拷贝数变异的临床研究

作     者：张家源 张丽 阮敏 刘晓明 郭晔 杨文钰 刘芳 刘天峰 戚本泉 竺晓凡 

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所儿童血液病诊疗中心天津300020 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2015年第23卷第2期

页      面：295-299页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家重大科学研究计划(2012CB966603) 国家自然科学基金(81200396) 天津市科技支撑计划(12zcdzsy18100) 

主　　题：儿童 急性髓系白血病 拷贝数变异 

摘      要：目的:研究儿童急性髓系白血病(AML)中基因拷贝数变异的发生率及其与临床特征及预后的相关性。方法:回顾性分析130例AML患儿临床资料,包括临床特征、FAB分型及细胞遗传学改变等。收集130例AML患儿和38例健康志愿儿童的骨髓或外周血,常规提取基因组DNA。应用多重连接探针扩增法(MLPA)检测多个基因拷贝数变异的情况。利用SPSS16.0软件进行统计学分析。结果:在130例患儿中,超过10%的拷贝数变异涉及的染色体区段为2p24.3(MYCN)、10q23(PTEN)和13q14(RB1,MIR15A,DLEU);在49例(37.7%)患者中检测到基因探针的扩增和缺失,涉及改变的基因探针个数的中位数为4个。TP53探针发生缺失/扩增的患儿复发率高。各探针发生缺失/扩增对EFS、DFS及OS均无影响。12%的患儿存在基因组异常,用常规染色体核型的方法不能检出。结论:MLPA技术可作为染色体核型检测的补充。TP53拷贝数异常的儿童AML患者易发生复发。